Скрининг новорожденных: что это и как проводится

Многие мамы переживают за здоровье своего еще не рожденного малыша, даже если данные УЗИ образцово-показательны. И хотя осмотр новорожденного неонатологом приносит успокоение, окончательно убедиться, что кроха здоров и ему ничего не угрожает, можно только при помощи скрининга новорожденного. Скрининг новорожденного проводят на 4–5 сутки жизни ребенка в роддомах многих стран мира (РФ, США и др.). Как проводится это исследование, какие нарушения оно позволяет выявить и какие еще виды обследования проводят новорожденному, вы узнаете из данной статьи.

Скрининг новорожденных

Как и зачем проводят неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных — это «пяточный тест», для которого из пяточки малыша берут кровь на 4-й день жизни доношенного ребенка и на 7-й день и позже – у недоношенного малыша.

Любой новорожденный малыш внешне выглядит абсолютно беззащитным и хрупким, к тому же кроху нельзя кормить на протяжении 3 часов до сдачи анализа, поэтому часто молодые мамы довольно негативно относятся к предложению медицинских работников провести данный скрининг.

Кроме того, достаточно часто маму с ребенком выписывают на 3-й день, поэтому проходить неонатальный скрининг предлагают в поликлинике по месту жительства. Однако не в каждой поликлинике этот анализ крови отправляют на исследование самостоятельно, то есть отвозить кровь в определенную лабораторию приходится самим родителям. И мамы начинают сомневаться – а так ли нужен этот анализ, или можно обойтись без него?

«Пяточный тест» — это анализ на наследственные заболевания, которые не проявляют себя на начальном этапе жизни, но которые очень важно вовремя диагностировать и лечить. В настоящее время известно около 500 заболеваний, которые связаны с нарушением обмена веществ, и многие из них передаются генетически. В нашей стране неонатальный скрининг бесплатно проводится на 5 таких заболеваний, а в случае принадлежности ребенка к группе риска (если некоторые заболевания были у родственников) список диагностируемых болезней можно расширить до 16. В Германии скрининг проводят на 14 заболеваний, а в США таким образом диагностируют более 40 болезней.

Самое страшное в самой процедуре – обиженный плач уколотого в пятку малыша (место укола предварительно протирается смоченной в спирте стерильной салфеткой). Берущая анализ медсестра слегка надавливает на пяточку в месте прокола и прикладывает ножку крохи к специальному тест-бланку (тест-бланк – это бланк с пятью пропитанными реактивами кружками, на которые наносится кровь). Затем мама утешает ребенка, а медсестра заполняет бланк, указывая данные малыша, вес и т.д.

Важно: анализ, который взяли раньше 4-го дня жизни, может быть как ложноположительным, так и ложноотрицательным.

Исследование крови на генетические заболевания проводятся около 3 недель. Отрицательные результаты анализа не сообщают, а просто заносят полученные данные в карточку новорожденного. При положительном результате родителям перезванивают из поликлиники и просят прийти и сдать анализ повторно.

Положительные результаты встречаются нечасто, ложноположительным чаще всего бывает анализ на муковисцидоз.

Какие заболевания выявляют при помощи скрининга

Определение заболеваний при помощи скрининга

Скрининг, проведенный у новорожденных, позволяет выявить:

  1. Фенилкетонурию – редко встречающееся наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм фениланина (протеиногенной аминокислоты, которая выявлена в составе белков у всех живых организмов). При данном заболевании фенилаланин не трансформируется в тирозин так, как это происходит в норме, а накапливается в организме. Накапливаются и его токсические продукты, вызывающие тяжелое поражение центральной нервной системы и приводящее к нарушению умственного развития. К счастью, это наследственное заболевание успешно лечится, главное – своевременно его диагностировать. Ребенку с фенилкетонурией назначается специальная диета, ограничивающая попадание в организм фениланина. Запрещены продукты, содержащие животный белок (мясо, рыба, молочные продукты). Частично исключается и растительный белок. Для восполнения дефицита белка используют специальные аминокислотные смеси без фенилаланина. Диету необходимо соблюдать до полового созревания. При атипичных формах вводятся препараты тетрагидробиоптерина (можно заменять синтетическими аналогами). Поздно начатое лечение прекращает развитие заболевания, но оно не способно устранить уже развившиеся необратимые изменения ткани мозга.
  2. Галактоземию, которая также является наследственно обусловленным патологическим нарушением метаболизма. При данном заболевании из-за мутации структурного гена нарушено преобразование галактозы в глюкозу. Поскольку заболевание может быть выражено в различной степени, симптомы (увеличение печени, желтуха, рвота и отказ от еды, неврологическая симптоматика) могут наблюдаться с первых дней жизни или практически отсутствовать (наблюдается склонность к хроническим болезням печени). Иногда единственным симптомом является непереносимость молока. Заболевание, протекающее в классической форме, угрожает жизни ребенка, поэтому требует безотлагательного лечения.
  3. Муковисцидоз — заболевание, при котором нарушается работа целых систем организма. Возникающий вследствие генетической мутации муковисцидоз приводит к тяжелым нарушениям работы органов дыхания и поражениям желез внешней секреции. Болезнь может затрагивать в основном дыхательную систему – при данной форме вырабатываемый железами секрет становится вязким, и это провоцирует развитие хронических заболеваний дыхательной системы (бронхит, диффузный пневмосклероз). Муковисцидоз может протекать также преимущественно в кишечной форме из-за недостаточной секреции ЖКТ (наблюдается вздутие живота, сухость во рту, боли в животе и частая дефекация, гипотрофия и др.). Возможна смешанная и атипичные формы, а также мекониевая непроходимость вследствие отсутствия у больных детей фермента трипсина, который расщепляет белки и пептиды. При любой форме муковисцидоза больные нуждаются в специфическом питании, а также в своевременно начатом лечении (его отсутствие достаточно быстро приводит к летальному исходу).
  4. Врожденный гипотиреоз – патологию щитовидной железы, которая заключается в полной или частичной потере ее функций. В результате дисфункции щитовидной железы у детей тормозится деятельность всех органов и систем организма, включая умственное развитие, снижаются обменные процессы и возникают трофические расстройства (нарушения клеточного питания). Благодаря своевременно начатой пожизненной заместительной гормонотерапии удается добиться нормализации состояния малыша и поддерживать это состояние в дальнейшем.
  5. Адреногенитальный синдром – дисфункцию коры надпочечников, обусловленную генетически определенным нарушением активности некоторых ферментов или их отсутствием. Под данным названием объединена группа нарушений, проявление которых зависит от вида мутации. Наиболее распространенным вариантом является вирильная форма, при которой кора надпочечников вырабатывает в избыточном количестве андрогены (мужские половые гормоны). При данной форме у мальчиков наблюдается синдром преждевременного полового развития, а у девочек — ложный женский гермафродитизм (наружные половые органы в разной степени напоминают мужские). При сольтеряющей форме при отсутствии лечения возникает диарея, не связанная с приемами пищи рвота, а артериальное давление снижается. В результате развивающегося нарушения водно-солевого баланса нарушается и сердечная деятельность, что приводит к летальному исходу. Гипертоническая форма, сопровождающаяся сильной андрогенизацией и повышением давления, наблюдается редко. Лечение — постоянная заместительная гормонотерапия.

Все эти заболевания при своевременно начатом лечении поддаются коррекции, что позволяет нормализовать качество жизни ребенка.

Что такое аудиоскрининг

Аудиоскрининг новорожденных – это обследование, которое проводят всем детям до выписки из роддома. До 2008 года этот тест массово не проводили, но так как развитие ребёнка связано с развитием речи, а для развития речи необходимо нормально слышать голоса родителей, такое исследование сейчас является обязательным.

Аудиологический скрининг новорожденных проводится при помощи портативного прибора – аудиометра, который снабжен гибким зондом. В процессе обследования в ушко малыша вводится зонд, на который предварительно надевается ушной вкладыш. По зонду в ушко крохи передаются звуковые импульсы, генерируемые прибором. Расположенные в ухе и улавливающие звуковые колебания наружные волосковые клетки в ответ на звуковое раздражение генерируют собственные колебания (это явление называется отоакустической эмиссией). Отоакустическая эмиссия позволяет установить, слышит ли малыш нормально данным ухом — чувствительным микрофоном на зонде улавливаются колебания волосковых клеток, и этот сигнал передается в регистрирующую часть прибора.

Процедура безопасна и безболезненна.

Этот скрининг проводят для новорожденных в роддоме на 3 – 4- день жизни, поскольку у новорождённого явление отоакустической эмиссии проявляется только после 2 суток жизни.

Этот тест у новорожденных может быть ложноотрицательным, если:

  • В ухе крохи присутствует первородная смазка, слизь или кровь;
  • Ребенок беспокоится во время проведения процедуры.

Для того чтобы результат был достоверен, малыш должен быть сыт и спокоен. Так как кроха в бодрствующем состоянии преимущественно сосет грудь, а это создает помехи для регистрации импульсов, проводить обследование желательно во время сна.

Результат обследования указан в выписке из роддома.

Отрицательный результат не означает, что малыш страдает тугоухостью или глухой. Для деток с отрицательным результатом данное обследование проводится в месячном возрасте в поликлинике по месту жительства (там же и в те же сроки проводят обследование малышам, которых по какой-то причине не обследовали в роддоме). Вторичный отрицательный результат также не является диагнозом – это повод отправить кроху к врачу-сурдологу для полного аудиологического обследования.

Другие виды обследований

Обследования у узких специалистов традиционно проводятся для всех новорожденных в поликлинике по месту жительства при плановом посещении педиатра. Если имеются подозрения на наличие каких-либо патологий, осмотр проводится раньше.

Обследования для новорожденных

Кроме того, по показаниям в первый месяц жизни проводят также УЗИ-скрининг. Это исследование позволяет оценить:

  • Состояние тазобедренных суставов и выявить дисплазию или вывих бедра. Отсутствие коррекции этих нарушений до годовалого возраста приводит к хромоте и инвалидности и устранить патологию у подросшего малыша можно только хирургическим путем. Раннее лечение позволяет избежать хирургического вмешательства и позволяет крохе нормально развиваться.
  • Состояние головного мозга (процедура также называется нейросонографией). Нейросонография помогает выявить перинатальную патологию ЦНС, по результатам которой врач подбирает методику лечения, обеспечивая нормальное развитие малыша.

И генетический скрининг, и другие обследования позволяют приступить к коррекции нарушений в первые дни и месяцы жизни малыша, что очень важно для его нормального физического и психического развития, а иногда и жизни.

Автор: Носова Марина

comments powered by HyperComments
1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars
Загрузка...